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商品訊息描述: 記者陳柏翰／台北報導
台灣約有 2千多名結節硬化症病友，醫師指出，由於大多數民眾及醫療人員對於這項疾病還很陌生，加上病徵多樣，國內仍有 3/4的患者遲遲無法確診。
中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道指出，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了問題，以致身上多處器官出現「結節」般的小腫瘤。土地貸款
他指出，根據統計顯示，有 9成 5的患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑，或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤，以及鯊魚厚皮的粗糙皮膚，有些則是指甲旁邊長出肉芽，且常會伴隨有頑固性癲癇，如果未能及時治療，可能造成智能受損、學習障礙。此外，腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節。
台大醫院基因醫學部主治醫師、基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆指出，目前已經有很好的治療藥物，可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑，進而改善全身症狀，減緩惡化速度，包括降低癲癇發生頻率，避免損及智力發展。經長期門診觀察，治療後的患者近 1/2能夠生活自理，且部分病友保有正常智力、行動力，能考取不錯的大學、研究所，在職場上也有不錯的表現。
不過，關鍵還是早期確診、早期治療，而大多數民眾以及醫療人員對於這項疾病還很陌生，加上病徵多樣，使得有許多患者仍未被確診或被誤診。他指出，以國外研究盛行率估計，台灣約有超過 2千名患者，其中，約有 3/4的患者因臨床表現不明顯，或居住於就醫不方便的偏遠地區，遲遲無法確診。
為了讓民眾能更瞭解結節硬化症這個疾病，台灣結節硬化症協會發表了新書「快門下的幸福」，書中紀錄了 4個結節硬化症患者的血淚故事，希望藉此喚起更多人對這項疾病的認知，讓更多人能早期治療。

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結節硬化症 3/4患者未確診

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